Медицина
Болен ли ребенок синдромом Ретта? - вопрос №988914
Добрый день. Ребенку 2,5, уже 1,5 года мучаемся эпилепсией, никак не подберем лекарства, сделали генетический анализ на синдром Ретта, cdkl5 выдал, что патагенных мутаций нет, но имеются полиморфные варианты в гетерозиготном состоянии с.283-99С>А и с. 2376+118Т >А. Что это означает, болен ли у меня ребенок этим синдромом?
март 15, 2014 г.
-
Всего ответов: 1
-
Екатерина, Ваш вопрос нужно адресовать специалистам по генетической диагностике. Это их область.
Психиатры в установлении диагноза ориентируются на клинические проявления.
Похожие вопросы
В редисе за фиолетовый цвет корнеплода соответствуют два комплементарных гена R и W
ноябрь 2, 2023 г.
От скрещивания растений ржи с красными ушками на листьях и желтым зерном с растениями с белыми ушками и белым зерном в F1 получили растения с
январь 15, 2023 г.
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста,решить задачу по генетике. Доминантный аллель гена канареек кодирует жизненно важный фермент, регрессивный аллель кодирует нефункциональный фермент, из-за чего
январь 7, 2022 г.