Здравствуйте Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое заболевание артригрипоз, также у мужа первая дочь с таким же - вопрос №1950705

заболеванием. Муж сдавал платный анализ, в результате анализа в экзоне 4 гена LMX1B выявлена мутация с.706G > C (p.Ala 236 Pro, р. А236Р) в гетерозиготном состояние. Диагноз «синдром ногтя-надколенника» подтвержден. Пожалуйста скажите: 1- Есть ли вероятность рождения здорового ребенка? 2- Какие методы исследования нужно сделать беременной женщине в срок до 12 недель или раньше, для выявления данного генетического заболевания. Спасибо, Ольга.

май 11, 2016 г.