Медицина
Здравствуйте! недавно сдала анализы на Синдром Жильбера. Результат: N=6/N=7 ОБНАРУЖЕНА ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ДИНУКЛЕОТИДНАЯ ВСТАВКА (ТА) В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ. Заключение: ходе проведения ДНК-диагностики - вопрос №2810581
обнаружен генотип 7ТА/6ТА. Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1 снижена в мягкой степени. Для европейской популяции частота выявленного генотипа оценивается в 40-45%. Гетерозиготность по аллелю 7ТА, как правило, не сопровождается развитием клинических проявлений синдрома Жильбера. Подскажите, что это означает? Есть у меня этот синдром или нету. Заранее спасибо!
март 19, 2018 г.
-
Всего ответов: 0
Похожие вопросы
Скажите пожалуйста как посчитать прцент заболеваемости детей в детском саду в определённой группе?
январь 11, 2016 г.