Болезнь Штрюмпеля - вопрос №867559

Здравствуйте! У моего мужа диагностирована Болезнь Штрюмпеля(клинические проявления: затрудненная походка(ноги как бы не сгинаются), прогрессирование началось после 30лет, сейчас ему 36 и у него 2гр. инвалидности). В родне мужа, по материнской линии (его мать, дед, прадед) были такие проявления. Но анализы сделал только муж. У меня есть сын 6лет и ему провели диагностику, вот заключение: Проведено исследование ДНК Дмитриева Арсения(сын)с целью поиска мутации с.1271delG обнаруженной ранее у Дмитриева А.Н(муж). В результате ПДРФ анализа у Дмитриева Арсения обнаружена мутация с.1271delG в гетерозиготном состоянии. Что значит «в гетерозиготном состоянии»? Ребенок является просто носителем или болезнь в любой момент начнет проявляться? и есть ли какая профилактика от нее или лечение?

декабрь 10, 2013 г.