Здравствуйте, меня зовут Наталья, мне... - вопрос №943709

Здравствуйте, меня зовут Наталья, мне 39 лет, я с мужем и с сыном в декабре месяце прошли генетическое обследование и нам дали результаты анализов, вы не могли бы их расшифровать: Это результаты сына, ему 8 лет:• Исследование мочи методом газовой хроматографии и масс-спектрометрии (от 12.11.2013г): выявлены изменения метаболитов экзогенного происхождения. — Точность анализа снижена в связи с высоким уровнем креатина.• Биохимический анализ крови (от 12.11.2013г) – мочевая кислота ↑4,14 Ед/л (норма от 1,68-3,84), все остальные показатели в пределах возрастной нормы. • Проведено цитогенетическое исследование методом культивирования лимфоцитов периферической крови с применением G- окраски: ( от 12.11.2013г) кариотип – 46, ХУ, G-окр, С-окр, 1% хромосомной нестабильности. • Исследованы полиморфные варианты генов системы фолатного цикла (от 12.11.2013г). Обнаружено: ген MTHFR C677T; ген MTRR A66G, ген MTR A2756G в гетерозиготном состоянии. • Уринолизис (от 12.11.2013г)- нитриты 1+ mg/dl (норма отрицательная), проба на кальций отрицательная (норма положительная), положительная проба на пролин (норма отрицательная). • Уровень гомоцистеина в крови (от 27.12.2013г)- ↑ 9,01 мкмоль/л (норма

февраль 7, 2014 г.