кто нибудь может расшифровать , - вопрос №773644
ГЕНОМЕД ЛАБОРАТОРИЯ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ПАТОЛОГИИ 105005, г.Москва, ул. Ленинская Слобода, д.26. Тел. (495) 6608377, e-mail: mail@genomed.ru лицензия на осуществление медицинской деятельности № ЛО-77-01-003327 от 30.12.2010 ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования (хромосомный микроматричный анализ) Микроматрица Affymetrix Cytoscan HD 2,67 млн проб. Пациент: Форштеер Элина Возраст: 3 мес Код пациента: 95-11 Клинический диагноз: Аномалия Эбштейна, ТМА, ДМЖП. Дата поступления материала в лабораторию: 12.09.2013 Дата исследования:30.09.2013 Молекулярный кариотип: arr11q22.1q22.2(100345009-102239809)x3 arrXp22.31(6449236-8135644)x1 1. Имеется микродупликация на длинном плече (q) 11 хромосомы c позиции 100345009 до позиции 102239809, захватывающая регионы 11q22.1, 11q22.2. Размер: 1894800 п.н. Гены, расположенные в районе дисбаланса: PGR, TRPC6, ANGPTL5, KIAA1377, YAP1, BIRC3, BIRC2 Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Нет Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микродупликации попадают ряд OMIM аннотированных генов, связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями В базе данных ISCA обнаруженная микродупликация определена как перестройка с неизвестным клиническим значением. Учитывая большой размер дупликации, окончательный вывод о ее патогенности может быть сделан после обследования родителей. Имеется микроделеция на коротком плече (p) X хромосомы c позиции 6449236 до позиции 8135644, захватывающая регионы Xp22.31. Размер: 1686408 п.н. Гены, расположенные в районе дисбаланса: VCX3A, HDHD1, STS, VCX, PNPLA4 Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Нет Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: Ichthyosis, X-linked (308100) В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития).прокоментируйте пож а то очень страшно
сентябрь 30, 2013 г.
